DNA

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Die Desoxyribonukleinsäure (englisch: desoxyribonucleic acid; daher DNA) ist ein komplexes Molekül, das in allen Lewesen als Träger der Erbinformation dient. Die DNA befindet sich im Zellkern jeder Körperzelle (atDNA, yDNA) und in geringem Maß in den Mitochondrien, den 'Kraftwerken' in den Zellen (mtDNA).

Inhaltsverzeichnis

Struktur und Aufbau der DNA

Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix (B-Form) mit 20 Basenpaarungen.


In jeder Körperzelle eines Menschen steckt seine gesamte Erbinformation. Sie besteht aus insgesamt rund 6,5 Milliarden sogenannten Basenpaaren, die sich auf 46 Chromosomen verteilen. Sie bilden zusammen einen etwa zwei Meter langen DNA-Doppel-Strang, der im nur wenige Tausendstel Millimeter winzigen Zellkern Platz findet.

Ein DNA-Molekül ist eine lange Kette aus vielen Millionen kleineren "Bausteinen", den sogenannten Nukleotiden. Jeweils zwei DNA-Ketten bilden eine sogenannte Doppelhelix (vereinfacht: zwei ineinander verschränkte Spiralen). Eine solche Doppelhelix aus zwei DNA-Ketten wird Chromosom genannt. Der Zellkern einer Körperzelle enthält insgesamt 46 Chromosomen (22 Paare von je zwei gleichen Chromosomen und zwei Geschlechtschromosomen).

Die kleinen "Bausteine" der DNA, die Nukleotide, gibt es in vier Formen, nämlich mit den sogenannten Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin (oft abgekürzt mit A, T, G und C). In der Doppelhelix ist jede Base des einen Stranges mit einer Base des anderen Stranges verbunden; dabei ist immer Adenin im einen Strang mit Thymin im anderen Strang verbunden und Guanin mit Cytosin. Wegen dieser Verbindung von jeweils zwei Basen wird auch von Basenpaaren gesprochen.

Das längste Chromosom ist Chromosom 1; es besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren; Chromosom 22 als das kürzeste Chromosom hat rund 50 Millionen Basenpaare.

DNA als Erbinformation

Nur ein Teil der DNA codiert die eigentliche Erbinformation; diese Abschnitte mit der Erbinformation bilden die Gene. Ein Gen ist der Abschnit der DNA, der die Information zur Bildung eines bestimmten Eiweißmoleküls (Proteins) enthält. Das kann ein bestimmtes Enzym sein, ein Hormon oder auch ein strukturbildendes Eiweißmolekül.

Die Codierung der Erbinformation ergibt sich, vereinfacht gesprochen, aus der spezifischen Abfolge der vier Basen A (Adenin), G (Guanin), C (Cytosin) und T (Thymin) zu einem langen "Text".

Die Funktion der anderen Abschnitte, in denen keine Erbinformation gespeichert ist, ist bislang nur teilweise bekannt.

Die DNA der Menschen (und aller höheren Lebewesen) stimmt in fast allen Positionen überein, weil nur so die Funktionsfähigkeit des Organismus gewährleistet ist. Auf diese sehr weitgehende grundsätzliche Übereinstimmung beziehen sich Aussagen wie jene, dass Menschen und Schimpasen in 98,5 % der DNA übereinstimmen.

DNA in der DNA-Genealogie

Nur an wenigen Stellen der DNA lassen sich punktuelle Unterschiede zwischen verschiedenen Menschen feststellen, indem beispielsweise ein A durch ein C ersetzt ist. Solche punktuellen Abweichungen können Folgen für die Wirkung oder Funktion einzelner Gene haben, können aber auch folgenlos sein (soweit man bislang weiß). Eine solche punktuelle Abweichung wird als Punktmutation oder SNP (Single Nucleotid Polymorphism) bezeichnet.

Bei der DNA-Analyse im Rahmen der DNA-Genealogie wird für einen kleinen Bruchteil der Nukleotide überprüft, welche der vier Basen Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin an der jeweiligen Position vorhanden ist. Das Analyseergebnis sieht in den Rohdaten dann etwa so aus:

rsid	        chromosome	position	genotype
rs12564807	1	        734462	        AA
rs3131972	1	        752721	        GG
rs148828841	1	        760998	        CC
rs12124819	1	        776546	        AG
rs115093905	1	        787173	        GG
rs11240777	1	        798959	        GG
rs7538305	1	        824398	        AA
rs4970383	1	        838555	        AC
rs4475691	1	        846808	        CC
rs7537756	1	        854250	        AG

rsid ist die eindeutige Bezeichnung für den SNP und die entsprechende Position in der DNA. Unter chromosome ist angegeben, auf welchem Chromosom sich der SNP befindet. Die position ist die Nummer des Basenpaares, gezählt vom Anfang des Chromosoms an. Unter genotype schließlich ist angegeben, welche Basen auf den beiden Chromosomen an der entsprechenden Position vorliegen. Wichtig: Die beiden Buchstaben (beispielsweise AG) geben nicht ein Basenpaar auf einem Chromosom an, sondern geben jeweils eine Base von jedem der beiden Chromosomen an. Die jeweils zweite Base des Basenpaares wird nicht genannt, weil sie sich aus den Verbindungsmöglichkeiten automatisch ergibt.

Im vorliegenden Beispiel befindet sich SNP rs12124819 auf Chromosom 1; es handelt sich um das Basenpaar 776.546. Der Genotyp lautet AG, das heißt, auf dem einem Chromosom befindet sich an der genannten Position die Base A (Adenin), auf dem anderen Chromosom G (Guanin). Der Bindungspartner im Basenpaar wird nicht genannt: Auf dem einen Chromosom ist A mit T verbunden, auf dem anderen Chromosom G mit C.

Dabei kann aus der Angabe in der Spalte genotype abgelesen werden, auf welchem der beiden Chromosomen welchen Basen vorliegen; es ist nicht so, dass sich der erstgenannte Buchstabe jeweils auf das eine, der zweite Buchstabe auf das andere Chromosom bezieht. Die Unterscheidung der DNA der beiden Chromosomen ist durch das Phasing möglich.


Weblinks

Anmerkungen


Die Doppelhelix der DNA
Weitere Informationen zur DNA-Genealogie siehe Portal:DNA-Genealogie
1-zu-1-Vergleich zweier DNA-Kits bei Gedmatch.com
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